한국지질동맥경화학회는 전국 16개 대학병원을 지역 거점 병원으로 지정해 이 병이 의심되는 환자를 대상으로 확진하고 치료하는 사업을 시작한다고 3일 밝혔다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 간에서 콜레스테롤을 흡수-분해하는 기능에 선천적으로 문제가 있는 가족성(유전) 질환으로, 보통 사람에서 240을 잘 넘지 않는 총 콜레스테롤이 300 이 넘으며 심한 경우 1000까지 올라가는 경우도 있다.

이 질환으로 심장마비를 유발할 수 있는 심근경색이 중년에 나타날 가능성이 있고, 이로 인한 사망률이 보통 사람보다 훨씬 높아진다. 인구 500~1000명당 한 명 정도가 해당되며 형제 중 절반에서 나타날 수 있다.

그러나 최근 콜레스테롤에 대해 강력하면서도 안전한 치료약이 많이 출시됐으며 가족성 고콜레스테롤혈증 환자도 적절한 치료를 통해 심근경색 등 합병증을 대폭 줄일 수 있다.

질환이 의심되는 사람은 본인이나 가족이 총 콜레스테롤이 290을 넘는 경우와 팔이나 발 피부 일부가 부풀어오르거나 아킬레스건이 두꺼워지는 황색종이 있고 가족 중에 심근경색 환자가 있는 경우다.

한국지질동맥경화학회는 향후 1년간 홍보를 통해 전국적으로 환자를 발굴하고 환자와 가능성 있는 환자의 가족을 대상으로 신체검사, 혈액검사를 통해 진단한 뒤 적극적인 치료를 통해 이 병을 관리할 예정이다.