자기 몸을 스스로 파괴해 유발되는 질환인 루푸스의 연관 유전자가 국내연구팀에 의해 발견됐다.

19일 한양대학교류마티스병원에 따르면 이혜순ㆍ배상철 교수팀과 카이스트 강창원 교수팀은 루푸스 환자와 대조군을 대상으로 약 50만개에 이르는 유전체 변이를 조사한 결과, 약 16개(PEX5L, TRAJ50, MYO18B, SOS1, ARHGAP26 등)의 새로운 한국인 루푸스 연관유전자 후보들을 발굴했다.

또한 기존에 발표된 서양인, 중국인의 루푸스 관련 유전자들의 자료를 비교 분석해 동ㆍ서양 공통유전자, 동양인 특이유전자, 서양인 특이유전자로 구분했다. 이러한 분류는 향후 맞춤의학 도입 시 매우 중요한 자료가 될 것으로 기대된다.

루푸스는 면역체계에 이상이 생겨 유발되는 자가면역질환이다. 피부뿐 아니라 관절, 뇌, 신장, 심장, 폐 등 어느 부위든지 공격하기 때문에 매우 다양한 증상이 나타나 흔히 천의 얼굴을 가진 병이라 일컬어진다. 증상도 심해 치료를 방치하면 목숨을 잃을 수도 있다.

환경적인 요인과 함께 다수의 유전자 변이가 복합적으로 영향을 미쳐 발생한다. 유전체 분석 기술의 발달로 상당수의 유전자가 원인 유전자로 규명됐으나 아직도 설명되지 못한 유전인자가 많은 실정이다.

배상철 교수는 "이번 연구로 한국인 루푸스의 대단위 유전정보를 확립할 수 있게 됐다"며 "향후 루푸스 질환의 기전 연구와 치료 약물 개발 등에 기초적인 자료로 유용하게 이용될 것으로 예상한다"고 말했다.

한편 이번 연구 결과는 국제 류마티스 권위지인 '류머티즘회보(Annals of the Rheumatic Diseases)' 온라인 판 5일자에 게재됐다.