조태준 서울대어린이병원(소아정형외과) 교수와 김정욱 서울대치과병원(소아치과) 교수팀이 골형성부전증(osteogenesis imperfeca)의 새로운 원인 유전자를 밝혀냈다고 3일 밝혔다.

골형성부전증은 선천적으로 뼈가 약해서 어렸을 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨서 심한 장애를 초래할 수 있는 대표적인 골격계 희귀난치성 질환이다.

보통 사람들은 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪으나 이 질병을 가진 사람은 수백 차례의 골절을 경험하게 된다. 발병률은 신행아 2만 명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정된다.

골형성부전증의 원인 유전자는 현재까지 8가지로 알려졌지만, 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 제5형 골형성부전증은 그 원인이 밝혀지지 않았다.

연구진은 9명의 제5형 골형성부전증 환자의 DNA를 분석한 결과 'IFITM5 유전자'의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 밝혀냈다.

이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인됐다.

연구팀은 "IFITM5의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않지만 골격계의 발달과 골 형성에 중요한 역할을 할 것으로 생각되며, 이번 골형성부전증의 원인 유전자임이 밝혀지면서 새롭게 관심이 집중되고 있다"고 설명했다.

희귀 골질환 전문가인 조 교수는 "이번에 발견한 원인 유전자는 그 동안 밝혀진 다른 골형성부전증 원인 유전자와 전혀 별개의 성격을 가지고 있는 것"이라며 "당장 환자와 그 가족들에게 큰 도움이 되는 것은 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 할 수 있게 된 것"이라고 말했다.

이 연구 결과는 의학유전학 학술지 '어메리칸 저널 오브 휴먼 지네틱스(American Journal of Human Genetics)' 8월호 인터넷판에 게재됐다.

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