차병원 줄기세포연구소는 송지환 교수팀이 '환자유래 유도만능줄기세포(iPSC)'를 이용해 헌팅톤병 동물모델을 대상으로 한 이식연구에서 치료효과를 확인했다고 30일 밝혔다.

연구팀은 헌팅톤병에 걸린 20세 여성의 피부 조직으로부터 리프로그래밍(reprogramming)과정을 통해 유도만능줄기세포를 제작했으며, 이로부터 헌팅톤병 세포치료에 필요한 억제성 신경전달물질인 GABA를 생성하는 신경세포로 분화시키는데 성공했다.

또한 이 세포를 인위적으로 헌팅톤병을 일으킨 동물모델에 이식했을 때 현저하게 기능이 호전되는 양상이 관찰됐다.

헌팅톤병은 부모로부터 유전되는 퇴행성 신경질환으로, 염색체 4번에 위치한 헌팅틴(huntingtin) 유전자의 CAG 서열이 과도하게 반복돼 헌팅틴 단백질이 비정상적으로 응집돼 발생하는 질환이다.

흔히 무도병(의지와는 관계없이 몸을 흐느적거리는 증상)과 우울증, 치매 등을 동반하는 헌팅톤병은, 보통 35세에서 44세사이에 시작해 발병 후 15-20년 내 사망에 이른다.

이는 10만명당 5~10명 정도의 빈도로 발병률이 높은 것으로 추정되며, 현재 치료제는 전무하다.

송지환 교수는 "헌팅톤병은 본질적으로 유전적인 결함을 갖고 있으므로 이로부터 유래한 유도만능줄기세포를 직접 세포이식에 사용하는 것은 안전성 문제를 야기할 수 있다"며 "현재 유전자조작방법을 통해 잘못된 유전자를 교정시킨 후 이를 세포치료에 이용하는 방법을 개발 중에 있다"고 말했다.

한편 이번 연구는 미국의 하버드의대, 예일대 및 스웨덴 룬드 대학 팀과 공동으로 진행됐으며, 세계적인 줄기세포 학술지인 스템셀지의 온라인판에 지난 24일 게재됐다.