3차원 DNA 구조 중 특정 유전자에 대한 조절 정보를 포함하고 있는 부분(그림 녹색과 파란색)은 서로 다른 위치에 있지만 동일한 유전자의 조절을 방해하는 기능을 하는 것으로 나타났다. (그림= 한국보건산업진흥원)

[뉴스인] 마소연 기자  = 한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 국내 연구진이 인공지능 기계학습 기술을 통해 새로운 암 발생 과정을 밝혔다고 13일 밝혔다.

카이스트 최정균 교수와 국립암센터 김연재 박사 공동 연구팀은 정크 DNA에서 발생하는 돌연변이가 복잡한 3차원 DNA 구조를 통해 단백질 정보를 담고 있는 부분과 상호작용함으로써 암의 유발인자가 될 수 있음을 발견했다.

정크(Junk) DNA는 DNA 중 단백질 정보를 직접 담고 있지 않은 비부호화 영역을 말한다. 인간 게놈 프로젝트를 통해 사람의 전체 DNA의 90% 이상이 정크 DNA인 것으로 밝혀졌으나 최근에는 정크 DNA가 중요한 조절 기능을 한다는 연구결과가 나오고 있다.

연구팀은 인공지능에서 사용되는 기계학습 기술을 도입, 여러 환자에서 반복적으로 나타나는 정크DNA 돌연변이를 예측하는 방법을 개발했다.

이러한 기계학습 방법론은 주어진 환자의 수가 많지 않을 때에도 직접 더 많은 환자의 유전체를 해독하지 않고도 높은 정확도로 중요한 발암인자를 찾을 수 있는 성능을 보이는 것으로 나타났다.

암 환자의 돌연변이 중 대다수가 정크 DNA에서 나타나고 있어 중요한 발암인자를 찾는 과정에 큰 기여를 할 것이라는 예상이다.

카이스트 최정균 교수는 "인공지능 기술을 이용해 암 유전체의 미개척 영역에 대한 새로운 시각을 제공한 연구"라며 "암 돌연변이의 대다수를 차지하는 정크DNA 돌연변이 중에서 중요한 발암인자를 발굴하는 것을 가능케 할 수 있을 것"이라고 말했다.

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