최병옥 교수, 대한유전의학학술대회 최우수 구연상
2009-02-05 김연환
최 교수는 이번 구연에서 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들에 대한 원인 유전자 돌연변이 분석 및 하지 MRI 검사를 통해 유전자 변이와 근육의 손상에 서로 연관성이 있으며, 근육 손상의 진행 패턴에도 차이가 있음을 규명했다.
이번 논문은 수초손상신경병증 및 축돌기신경병증 환자들의 조기진단 및 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대되고 있다.
수초손상신경병증 및 축돌기신경병증은 손과 발의 모양이 기형적으로 변하는 증세를 나타낸다.
또 수초손상신경병증은 PMP22 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 축돌기신경병증은 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.