파킨슨병에 취약한 한국인 유전자형 확인
발병률 일반인에 배해3~7배…'치료·예방' 단서 제공 기대
2008-10-10 김연환
한림대성심병원 신경과 김윤중 교수팀은 9일 롯데호텔 월드(잠실) 크리스탈 볼룸에서 개최된 제1회 한림-웁살라 국제학술심포지엄에서 이같은 내용을 발표했다.
파킨슨병은 유전적으로 취약한 체질이 따로 있는 것으로 알려져 있었지만 한국인의 발병률에 영향을 미치는 유전형에 대한 보고는 아직 밝혀진바 없었다.
파킨슨병 취약 유전자형을 가진 사람의 경우 일반인에 비해 파킨슨병 발병 가능성이 3~7배 가량 큰 것으로 알려져 있다.
김 교수팀은 "374명의 파킨슨병 환자와 345명의 일반인을 대상으로 유전자 검사를 실시한 결과 파킨슨 병을 일으키는 LRRK2 유전자의 G2385R 다형성이 일반인의 경우 3.8%가 나타난 반면 파킨슨 병 환자의 경우 10.7%에서 발견됐다"고 설명했다.
또 "50세 이전에 발병한 파킨슨병 환자 중 12.5%에서 파킨슨병 발병의 직접적인 원인인 여섯 종류의 단일유전자 돌연변이를 확인했다"고 밝혔다.
이처럼 파킨슨 병의 유전적인 요인에 주목하는 이유는 돌연변이 유전자 뿐 아니라 파킨슨병을 유발하는 환경적인 요인에 더욱 취약한 체질의 유전형이 존재하기 때문이다.
김 교수는 "이러한 현상을 '감수성 유전자' 혹은 '유전적 위험인자'라고 한다"며 "마치 담배를 피우면 무조건 폐암에 걸리는 것은 아니지만 비흡연자보다 폐암에 걸릴 확률이 증가하는 것처럼, 감수성 유전자를 가지고 있으면 특정 질병에 걸릴 확률이 증가할 수 있다"고 설명했다.
한편 이번 유전형 확인은 파킨슨병 유발 유전자와 유전적 위험인자에 대한 국내 고유의 통계자료를 확보했다는 점에서 커다란 의의를 가진다.
또한 이번 연구 결과가 향후 LRRK2 유전자의 G2385R 유전자 다형성이 파킨슨병 치료나 예방에 대한 단서를 제공할 것으로 기대를 모으고 있다.