[뉴스인] 마소연 기자  = 산모의 말초 혈액만을 이용해 태아의 점돌연변이 질환까지 진단할 수 있는 산전 진단법이 개발됐다.

19일 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀에 따르면 최신 초미세 DNA 증폭 분석기술인 'Picodroplet Digital PCR(피코드롭렛 디지털 피씨알)'의 기술을 접목해 태아가 점돌연변이 질환인 유전성 난청을 가졌는지 산모에게서 채취한 말초 혈액에서 확인할 수 있는 것으로 나타났다.

점돌연변이(Point Mutation)는 하나의 뉴클레오타이드(Nucleotide, 유전자를 구성하는 단위체)가 다른 종류로 변하는 돌연변이를 말한다.

태아의 유전성 질환은 조기에 진단해야 최적의 시기에 치료를 시행할 수 있다.

그러나 조기검진을 위해 흔히 사용되고 있는 융모막 생검(Chorionic Villus Sampling)과 양수 천자(Amniocentesis) 등의 산전 진단법은 태아 손상, 조기 양막 파수, 유산 등 부작용을 유발할 수 있는 단점이 있었다.

또한, 기존 혈액검사 산전 진단법은 염색체 수의 이상을 보이는 다운증후군과 같이 일부 유전 질환에만 사용될 수 있었다.

새 검사법은 단순 혈액 제공만으로도 검사할 수 있기 때문에 기존 침습적 검사보다 산모와 태아에게 미치는 부작용이 거의 없고, 임신 7~10주경부터 검사할 수 있어 더 빠른 시기에 진단이 가능해진 것이 특징이다.

최병윤 교수는 "새 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 데 의의가 있다"고 설명했다.

이어 "태아의 난청 여부를 임신 중에 미리 파악하여 산모와 가족의 불필요한 걱정을 덜고, 만약 태아가 난청이 있다고 진단되면 출생 후에 조기에 청각재활을 시작할 수 있도록 준비할 수 있다"며 "유전자 점돌연변이에 의한 유전성 난청이 성공적으로 진단된 만큼 점돌연변이에 의한 다른 질환에도 확대 적용될 수 있기를 희망한다"고 말했다.