[뉴스인] 민경찬 기자 = ‘골수증식 종양’은 골수 조혈모세포가 비정상적으로 증식해 혈액세포 수가 증가하는 질병을 말한다.

혈액세포는 백혈구, 적혈구, 혈소판으로 구분하는데 이 중 골수증식으로 인해 백혈구가 증가하면 ‘만성 골수 백혈병’, 적혈구 증가로 생기는 ‘진성적혈구증가증’, 혈소판이 증가하면 ‘본태성혈소판증가증’이라고 부른다.

골수증식 종양은 조혈모세포 기능이 비정상적으로 활성화되는 유전자 변이가 주원인이다.

진성적혈구증가증, 본태성 혈소판 증가증은 혈전증이 발생할 수 있고 피부 가려움증도 유발할 수 있는데 샤워나 목욕 후 가려움증이 악화할 수 있다. 

진성적혈구증가증은 피부가 붉어지기도 하고 일차성 골수섬유증은 비장이 커지는 증상이 있을 수 있다. 비장은 비강 왼쪽 횡격막에 있는 100g 정도의 기관으로 오래된 적혈구를 제거해 혈액 정화, 림프구 생성 등 면역기능을 유지하고 상처를 치유하는 역할을 한다.

비장이 있는 왼쪽 상복부 통증이나 뭔가 딱딱하게 만져지기도 하는데 전신증상으로 피로감을 쉽게 느낄 수 있지만 대부분 무증상이다.

골수증식 종양의 유전자 변화는 후천적으로 생긴 변화로 선천적 유전자 이상은 아니다. 따라서 유전자 이상은 혈액세포에서만 발견될 뿐 다른 세포에서는 발견되지 않기 때문에 유전 가능성은 걱정하지 않아도 된다.

에이치플러스 양지병원 혈액종양내과 임성원 전문의는 “혈액질환의 최고 예방은 선제적 건강검진으로 혈액질환은 증상 구분이 매우 어렵고 국가건강검진도 적혈구 이상 여부만 확인하기 때문에 백혈구, 혈소판에 대한 추가 검사를 꼭 해야 한다”라고 강조했다.

변이유전자(JAK2)가 특정 가족에게 집중적으로 발견되는 원인은 밝혀진 바 없지만 유전자 변이를 쉽게 일으킬 만한 공통적인 유전 소인이 있을 수 있고 이런 이유로 유전자 변이가 생긴 가족의 성별 및 형질에 따라 다양한 질환이 발병할 수 있다. 따라서 가까운 가족 중 2명 이상 골수증식 종양에 걸렸다면 혈액검사를 적극 권유한다.

임성원 전문의는 “골수증식 종양 합병증은 혈전증, 출혈, 골수섬유증, 급성골수성백혈병 등이 있는데 급성백혈병으로 진행될 확률은 질병 및 유전자 변이 종류에 따라 달라진다”라며 “일반적으로 10년 기준으로 골수섬유증은 10~20%, 진성적혈구증가증은 2~3%, 본태성혈소판증가증 1% 미만에서 백혈병으로 진행되는 것으로 알려졌다”라고 설명했다.